具有基因缺陷的兒童，會不同程度地表現出智力低下、社交能力差等特征，如果能夠及早發現和治療，就可以改變孩子的一生，但基因檢測法每例高達上千英鎊的費用往往讓患童家長難以承受。英國科學家近日表示，通過對兒童面部進行3D掃描，就能夠快速診斷兒童是否罹患罕見的基因疾病。 　　全世界現有700多種基因癥候群會影響面部特征，但某些疾病因為案例稀少而難以發現。利用新的軟件，醫生可針對個人面孔與罹患已知疾病者的3D面孔影像數據庫進行比對，快速便捷地作出診斷，從而使患兒在早期就能得到適當的護理和治療。 　　科學家根據5000種家族遺傳疾病的檔案，發現其中有700種可能會造成臉部輕微但特殊的變化。倫敦大學學院兒童健康研究所計算機科學家哈蒙德博士解釋說：“有許多患兒臉部會出現不尋常的特征，這是因為基因出現了變異。” 　　舉例說，每1萬至2萬名新生兒中，就有一人可能罹患威廉斯綜合征，患兒面貌會出現較短且向上翹的鼻子，嘴巴較大，下顎較小。每2.5名新生兒中，就有1人可能罹患史密斯－馬蓋尼斯綜合征，患兒面貌則表現為鼻梁非常平坦，唇則較翹。另外，X染色體脆折癥罹病率約四千分之一，患兒臉部較狹長，耳朵大而突出。 　　

    哈蒙德博士在英國科學促進協會于約克市舉辦的科學節中公布了這項技術，并稱成功率高達90％。哈蒙德博士和他的同事為了幫助診斷，搜集了罹患這些已知疾病的兒童的臉部3D影像，并設計軟件結合這些影像，做出患有不同基因疾病病童的“標準臉孔”。同樣，他也針對未罹患已知基因疾病的兒童，建立了正常標準臉孔以進行比對。測試中，哈蒙德博士的計算機系統診斷出X染色體脆折癥的準確率為92%，威廉斯綜合征的準確率為98%，史密斯－馬蓋尼斯綜合征的準確率為91%。