具有基因缺陷的兒童，會(huì)不同程度地表現(xiàn)出智力低下、社交能力差等特征，如果能夠及早發(fā)現(xiàn)和治療，就可以改變孩子的一生，但基因檢測法每例高達(dá)上千英鎊的費(fèi)用往往讓患童家長難以承受。英國科學(xué)家近日表示，通過對(duì)兒童面部進(jìn)行3D掃描，就能夠快速診斷兒童是否罹患罕見的基因疾病。 　　全世界現(xiàn)有700多種基因癥候群會(huì)影響面部特征，但某些疾病因?yàn)榘咐∩俣y以發(fā)現(xiàn)。利用新的軟件，醫(yī)生可針對(duì)個(gè)人面孔與罹患已知疾病者的3D面孔影像數(shù)據(jù)庫進(jìn)行比對(duì)，快速便捷地作出診斷，從而使患兒在早期就能得到適當(dāng)?shù)淖o(hù)理和治療。 　　科學(xué)家根據(jù)5000種家族遺傳疾病的檔案，發(fā)現(xiàn)其中有700種可能會(huì)造成臉部輕微但特殊的變化。倫敦大學(xué)學(xué)院兒童健康研究所計(jì)算機(jī)科學(xué)家哈蒙德博士解釋說：“有許多患兒臉部會(huì)出現(xiàn)不尋常的特征，這是因?yàn)榛虺霈F(xiàn)了變異。” 　　舉例說，每1萬至2萬名新生兒中，就有一人可能罹患威廉斯綜合征，患兒面貌會(huì)出現(xiàn)較短且向上翹的鼻子，嘴巴較大，下顎較小。每2.5名新生兒中，就有1人可能罹患史密斯－馬蓋尼斯綜合征，患兒面貌則表現(xiàn)為鼻梁非常平坦，唇則較翹。另外，X染色體脆折癥罹病率約四千分之一，患兒臉部較狹長，耳朵大而突出。 　　

    哈蒙德博士在英國科學(xué)促進(jìn)協(xié)會(huì)于約克市舉辦的科學(xué)節(jié)中公布了這項(xiàng)技術(shù)，并稱成功率高達(dá)90％。哈蒙德博士和他的同事為了幫助診斷，搜集了罹患這些已知疾病的兒童的臉部3D影像，并設(shè)計(jì)軟件結(jié)合這些影像，做出患有不同基因疾病病童的“標(biāo)準(zhǔn)臉孔”。同樣，他也針對(duì)未罹患已知基因疾病的兒童，建立了正常標(biāo)準(zhǔn)臉孔以進(jìn)行比對(duì)。測試中，哈蒙德博士的計(jì)算機(jī)系統(tǒng)診斷出X染色體脆折癥的準(zhǔn)確率為92%，威廉斯綜合征的準(zhǔn)確率為98%，史密斯－馬蓋尼斯綜合征的準(zhǔn)確率為91%。