甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸血癥是中國人甲基丙二酸尿癥的常見類型，患者個體差異大，可于新生兒期至成年各個時期發病，臨床診斷困難。對于甲基丙二酸尿癥患者應及早進行血漿、尿液總同型半胱氨酸測定，鑒別診斷，合理治療。 甲基丙二酸尿癥是一種隱性遺傳代謝病，發生的概率為7萬分之一。人體吸收蛋白質在體內分解成各種酸，甲基丙二酸就是其中一種，正常人可以將其分解，但得此病的人由于缺少分解甲基丙二酸的酶或此酶沒有活性。由于此酸在體內積累就會影響大腦和神經，大多得此病的嬰兒都會有腦發育不全，癥狀與腦癱一樣。

    中華兒科雜志7月第7期刊登一項研究，研究者對1996～2006年就診的96例甲基丙二酸尿癥患者中57例（59.4％）合并同型半胱氨酸血癥，來自中國大陸16個省市，其中男32例，女25例，通過尿液、血液生化分析診斷，尿液有機酸測定采用GCMS分析技術，血清、尿液總同型半胱氨酸檢測采用熒光偏振免疫測定法。對57例甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸血癥患者進行回顧性研究。 北京大學第一醫院兒科張堯等研究人員研究顯示57例患者尿中甲基丙二酸均顯著增高，血清總同型半胱氨酸81.5～226.5μmol／L（正常對照4.5～12.4μmol／L），尿液總同型半胱氨酸79.1～414.5μmol／L（正常對照1.0～20.0μmol／L）。其中13例（22.8％）于新生兒期發病，臨床表現類似缺血缺氧性腦病；14例（24.6％）于1個月-1歲內發病，以神經系統損害為主要表現；9例（15.8％）于1歲～學齡前發病，以智力運動倒退為主要表現；18例（31.6％）于6～15歲發病，其中7例合并肝、腎、周圍神經等多臟器損害。3例（5.3％）分別于16、24、34歲出現進行性智力運動倒退等異常。57例患者中11例（19.3％）死亡。46例（80.7％）接受維生素B12、葉酸、左旋肉堿、甜菜堿補充治療，逐漸好轉，11例（19.3％）完全康復。 因此可見甲基丙二酸尿癥合并同型半胱氨酸血癥是中國人甲基丙二酸尿癥的常見類型，患者個體差異大，可于新生兒期至成年各個時期發病，臨床診斷困難。對于甲基丙二酸尿癥患者應及早進行血漿、尿液總同型半胱氨酸測定，鑒別診斷，合理治療。