經查實FOXL2 901-930重復插入突變是一新的突變，該突變導致了聚丙氨酸肽段的擴增（222-232插入10）；蛋白質結構預測顯示突變前后其編碼蛋白二級結構存在顯著差異，這可能與BPES發病密切相關。 小瞼裂綜合征是一種先天性遺傳病，其表現為雙眼上瞼下垂、瞼裂窄小、倒向內眥贅皮，內眥遠距，常合并眼外異常。

    中華眼科雜志6月第6期刊登一項研究，研究者以臨床確診的7例BPES患者為研究對象，取外周血進行基因組DNA抽提，PCR擴增FOXL2開放性閱讀框及5’非翻譯區，產物直接或克隆后測序。用PDH和ExPASy軟件包對正常及發生突變后的蛋白質結構進行預測，分析比較它們一、二級結構的差異。對小瞼裂綜合征（BPES）患者進行FOXL2基因突變篩選，并對基因突變前后的蛋白質結構進行預測，研究基因突變對編碼蛋白一、二級結構的影響，探討該病發生的分子機制。 濰坊醫學院整形外科研究所林立新等研究人員研究顯示在1個Ⅱ型小家系的2個患者和1例散發患者中發現了FOXL2 901-930重復插入突變，而在正常人對照中，沒有發現該突變。一級結構分析顯示，FOXL2突變前后蛋白質相對分子質量發生了明顯的改變，但蛋白質等電點沒有發生改變。二級結構分析顯示，FOXL2為一跨膜蛋白，其聚丙氨酸肽段包含1個α-螺旋區，該螺旋區域位于跨膜區內；發生突變后，聚丙氨酸擴增，螺旋區域長度增加，從而使α-螺旋占整個蛋白質二級結構的比例較突變前增加了4．1％，而β折疊與無規卷曲的比例相應下降。 因此可見經查實FOXL2 901-930重復插入突變是一新的突變，該突變導致了聚丙氨酸肽段的擴增（222-232插入10）；蛋白質結構預測顯示突變前后其編碼蛋白二級結構存在顯著差異，這可能與BPES發病密切相關。