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von Hippel-Lindau綜合征報告

【?2008-01-10 發布?】 臨床報道  

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    手術切除是治療VHL綜合征腫瘤的有效方法,應重視對VHL綜合征患者的家系調查,以積累更多的臨床資料。 Von Hippel-Lindau(VHL)病,為一種常染色體顯性遺傳的家族性腫瘤性疾病。主要表現為中樞神經系統血管母細胞瘤、視網膜血管瘤、腎細胞癌、腎上腺嗜鉻細胞瘤以及胰、腎、附睪等器官囊腫或腫瘤。

    中華泌尿外科雜志5月第5期刊登一項研究,研究者選取患者,女,40歲。頭暈、下肢麻木、行走易向右側跌倒,CT檢查見小腦腫瘤,高位頸髓病變,于1997年入院。9年中以小腦、脊髓血管母細胞瘤,胰腺囊腫、雙側腎臟腫瘤、右側腎上腺嗜鉻細胞瘤等疾病診治。對該患者進行家系調查,連續隨訪。提高對von Hippel-Lindan(VHL)綜合征的認識,探討其診治方法。 浙江省臺州市立醫院泌尿外科燕東亮等研究人員研究顯示依腫瘤發生部位,先后行單純腫瘤切除術,手術效果良好,未見局部復發。家系調查僅見先證者之子(17歲)為雙腎多發小囊腫患者。 因此可見手術切除是治療VHL綜合征腫瘤的有效方法,應重視對VHL綜合征患者的家系調查,以積累更多的臨床資料。

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