由于心跳不規則（即心律不齊），QT延長綜合征患者猝死的風險性更大。有一些基因的突變導致了疾病，最為常見的兩個基因是KCNQ1和KCNH2。

      研究人員發現這種新機制中的突變體可能讓人類產生不規則的心跳，他們共制備了兩個LQTS兔模型。盡管LQTS小鼠模型提高了人們對心臟性猝死疾病的多方面認識，但在小鼠和人類之間還存在一些重要的不同之處。

      而其中大部分差異在兔模型沒有發現，在此產生并表達了兩種基因（KCNQ1或KCNH2）的突變體，它們產生的蛋白質與LQTS個體存在同樣的功能缺陷。在兔模型中觀察到的心臟缺陷映射出在人類LQTS個體中觀察到的情況，并且超過半數的兔子攜帶KCNH2突變體并突然死亡，因為它們的心跳不規則。

      由KCNQ1 和KCNH2突變體產生的蛋白質可預防由相應突變體形成基因產生的蛋白質，并且每一種蛋白質的功能缺失沒有補償。作為功能丟失的補償蛋白由LQTS小鼠體內KCNQ1和KCNH2突變體產生，這些數據為人類心臟性猝死相關疾病的研究提供了重要的線索。

      由于心跳不規則（即心律不齊），QT延長綜合征患者猝死的風險性更大。有一些基因的突變導致了疾病，最為常見的兩個基因是KCNQ1和KCNH2。

      研究人員發現這種新機制中的突變體可能讓人類產生不規則的心跳，他們共制備了兩個LQTS兔模型。盡管LQTS小鼠模型提高了人們對心臟性猝死疾病的多方面認識，但在小鼠和人類之間還存在一些重要的不同之處。

      而其中大部分差異在兔模型沒有發現，在此產生并表達了兩種基因（KCNQ1或KCNH2）的突變體，它們產生的蛋白質與LQTS個體存在同樣的功能缺陷。在兔模型中觀察到的心臟缺陷映射出在人類LQTS個體中觀察到的情況，并且超過半數的兔子攜帶KCNH2突變體并突然死亡，因為它們的心跳不規則。

      由KCNQ1 和KCNH2突變體產生的蛋白質可預防由相應突變體形成基因產生的蛋白質，并且每一種蛋白質的功能缺失沒有補償。作為功能丟失的補償蛋白由LQTS小鼠體內KCNQ1和KCNH2突變體產生，這些數據為人類心臟性猝死相關疾病的研究提供了重要的線索。