目前對于陰莖癌患者中的體細胞突變了解還十分有限。瑞典林克平大學(xué)臨床與實驗醫(yī)學(xué)系的Andersson P及其同事對磷脂酰肌醇3-激酶和Ras通路的調(diào)節(jié)異常進行了研究。 科研人員利用單鏈構(gòu)象分析和直接測序法對28例陰莖腫瘤中的PIK3CA、PTEN、HRAS、KRAS、NRAS和BRAF基因進行了突變分析。 結(jié)果顯示，在28例陰莖癌標本中，11例（39%）出現(xiàn)體細胞錯義突變。在PIK3CA基因中發(fā)現(xiàn)8例突變（29%），為E542K或E545K。在HRAS基因中發(fā)現(xiàn)1例G12S和1例Q61L突變（7%）。KRAS基因發(fā)現(xiàn)1例突變（3%），為G12S變化。在所有分級和分期腫瘤中都發(fā)現(xiàn)PIK3CA突變，但僅在較大和晚期腫瘤中發(fā)現(xiàn)HRAS和KRAS突變。這些突變存在相互排斥現(xiàn)象，提示任何一條通路的調(diào)節(jié)異常都足以導(dǎo)致陰莖癌的發(fā)生和發(fā)展。 Andersson等總結(jié)指出，基于高頻率PIK3CA、HRAS和KRAS基因突變的結(jié)果，他們認為磷脂酰肌醇3-激酶或Ras通路的調(diào)節(jié)異常對于陰莖癌的發(fā)生和發(fā)展具有重要的作用。/**/