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卵母細胞基因突變導致卵巢早衰

【?2008-06-12 發布?】 臨床報道  

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      美國貝勒醫學院和中國山東大學一份合作研究報告稱,卵母細胞特異性基因突變會導致卵巢早衰。該文章刊登最近一期出版的《美國人類遺傳學雜志》(American  Journal  of  Human  Genetics)上。

  卵巢是女性重要的內分泌腺體之一,其主要功能是分泌雌性激素和產生卵子。正常婦女卵巢功能在45歲至50歲左右時才開始衰退,如果在40歲以前出現衰退跡象,醫學上稱之為卵巢功能早衰。近年來,患有卵巢功能早衰的女性越來越多,趨勢也日益低齡化。

  調查顯示,有1%的婦女患有卵巢早衰,大部分人往往會把此與不孕聯系起來,實際上卵巢早衰會使患者出現骨質疏松、心血管病變及脂質代謝紊亂等癥狀,從而造成過早死亡。研究中,  研究人員篩選出100名中國婦女的卵巢早衰的突變基因,結果發現一個名為FIGLA的基因與卵巢早衰密切相關,并在其上發現3種不同的突變。FIGLA是四個轉錄因子之一,用來控制卵細胞早期的分化。同時研究發現,一些其他基因包括NOBOX,  GDF9和BMP  15的突變也可導致卵巢早衰。

  研究人員希望不遠的將來能夠提供一個有效的基因測試,用以盡早診斷婦女早期卵巢衰竭。

 

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