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日本研究人員發現“漸凍癥”新的致病基因 【?2008-06-19 發布?】 臨床報道
日本研究人員日前發現了“漸凍癥”的一種新致病基因,這種基因發生變異可導致其編碼的“TDP43”蛋白質出現異常,進而侵襲神經細胞,導致發病。 “漸凍癥”醫學名稱叫做肌萎縮側索硬化癥,其主要臨床表現是肌肉逐漸萎縮無力,患者最后會因呼吸衰竭而死亡。這種病被世界衛生組織列為五大絕癥之一,著名物理學家霍金就是這種疾病的患者。“漸凍癥”分遺傳型和散發型兩種,后者的發病人數占“漸凍癥”總發病人數的90%。 日本媒體29日報道說,此前的研究顯示,散發型“漸凍癥”患者的神經細胞內出現蛋白質“TDP43”的堆積,但是人們一直不清楚神經細胞受侵襲和“TDP43”堆積到底何為因何為果。 日本新??大學、群馬大學等機構的研究人員發現,遺傳型“漸凍癥”患者中有少數人的神經細胞內也出現這種蛋白質的堆積。他們分析了這些患者的基因,結果發現患者體內負責編碼“TDP43”蛋白質的基因存在變異。所以,研究人員認為“TDP43”是導致神經細胞受侵襲的致病蛋白質,而編碼“TDP43”的基因是致病基因。/**/
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