日本研究人員日前發(fā)現(xiàn)了“漸凍癥”的一種新致病基因，這種基因發(fā)生變異可導(dǎo)致其編碼的“TDP43”蛋白質(zhì)出現(xiàn)異常，進(jìn)而侵襲神經(jīng)細(xì)胞，導(dǎo)致發(fā)病。 　　“漸凍癥”醫(yī)學(xué)名稱(chēng)叫做肌萎縮側(cè)索硬化癥，其主要臨床表現(xiàn)是肌肉逐漸萎縮無(wú)力，患者最后會(huì)因呼吸衰竭而死亡。這種病被世界衛(wèi)生組織列為五大絕癥之一，著名物理學(xué)家霍金就是這種疾病的患者。“漸凍癥”分遺傳型和散發(fā)型兩種，后者的發(fā)病人數(shù)占“漸凍癥”總發(fā)病人數(shù)的90％。 　　日本媒體29日?qǐng)?bào)道說(shuō)，此前的研究顯示，散發(fā)型“漸凍癥”患者的神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)蛋白質(zhì)“TDP43”的堆積，但是人們一直不清楚神經(jīng)細(xì)胞受侵襲和“TDP43”堆積到底何為因何為果。 　　日本新??大學(xué)、群馬大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究人員發(fā)現(xiàn)，遺傳型“漸凍癥”患者中有少數(shù)人的神經(jīng)細(xì)胞內(nèi)也出現(xiàn)這種蛋白質(zhì)的堆積。他們分析了這些患者的基因，結(jié)果發(fā)現(xiàn)患者體內(nèi)負(fù)責(zé)編碼“TDP43”蛋白質(zhì)的基因存在變異。所以，研究人員認(rèn)為“TDP43”是導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞受侵襲的致病蛋白質(zhì)，而編碼“TDP43”的基因是致病基因。/**/