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McCune―Albright綜合征多病變部位基因診斷

【?2008-11-15 發布?】 臨床報道  

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    中國研究者積極研究McCune―Albright綜合征(MAS)患者不同病變組織的G蛋白僅亞單位(Gsot)基因突變情況。研究者收集1例MAS患者的外周血、病變骨組織、皮膚及胸膜組織樣本,分別提取基因組DNA并對目的片段進行PCR擴增和直接測序。結果發現,該患者外周血和骨組織中存在Gsα基因R201C突變,而其皮膚和胸膜組織中未檢出突變。由此,研究者得出結論, 經基因診斷證實該例臨床確診的MAS患者的Gsα基因存在經典的R201C突變,且累及多種組織。突變發生在胚胎形成早期,臨床表現可呈現多樣性。/**/
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