中國研究者研究常染色體顯性遺傳家族性朊蛋白病一家系的基因突變，并分析先證者的臨床表現、神經影像和腦活體組織檢查病理改變。研究者收集一個家族性癡呆家系中先證者的病史、臨床表現、視頻腦電圖、頭顱CT和頭顱MRI資料；先證者在知情同意下經立體定向行腦活體組織檢查術，取右額葉皮質，觀察HE染色和免疫組織化學改變；提取外周血白細胞DNA，PCR直接測序，分析先證者和家族部分成員的朊蛋白基因（PRNP）異常，以150名健康志愿者為對照組檢驗該基因異常是否為單核苷酸多態性。結果發現先證者的臨床表現、神經影像、腦電圖和腦活體組織檢查病理符合朊蛋白病診斷；先證者和部分家族成員檢測出PRNP基因G114V錯義突變，129密碼子均為甲硫氨酸／甲硫氨酸（M／M）基因型；150名健康志愿者不具有G114V突變。由此，研究者發現了一個常染色體顯性遺傳的家族性朊蛋白病的PRNP基因G114V突變，可能為病理突變。/**/