中國研究者探討了漢族人家族性腦海綿狀血管瘤的臨床、病理及影像學特征。

    研究者對發現的1個家族性腦海綿狀血管瘤家系進行臨床及影像學檢查，繪制疾病家系圖譜，并對有手術適應證的患者行血管瘤切除術，觀察其組織病理和超微結構特點。結果發現該家族成員18人中9人患病，外顯率50％，且均為多發性血管瘤，符合常染色體顯性不完全外顯遺傳特征。其中4例伴有皮膚血管瘤的患者均合并有中樞神經系統血管瘤，顱腦MRI病灶中心呈特異的混雜信號，周邊圍有一圈由含鐵血黃素構成的低信號環，其中梯度回波序列成像可發現其他序列無法發現的微小血管瘤。

    血管瘤是由一團大小不等且伴管腔擴張的異常血管構成，異常血管間無神經纖維組織。超微結構下可見大小不等的多個血竇樣擴張結構，竇腔內有大量紅細胞，竇壁為一層菲薄的內皮細胞，部分內皮細胞間緊密連接消失、內皮細胞連續性中斷，基膜增厚、疏松、部分分層。由此，研究者得出結論，家族性腦海綿狀血管瘤為一種常染色體顯性不完全外顯的遺傳疾病，血管瘤由一團大小不等且伴管腔擴張的異常血管構成，竇壁為一層菲薄的內皮細胞，異常血管間無神經纖維組織。病灶具有多發性特點，皮膚海綿狀血管瘤是有家族性腦海綿狀血管瘤家族史的患者該病診斷的重要依據。3．0TMRI的梯度回波序列成像可以成為診斷家族性腦海綿狀血管瘤的“金標準”。