中國研究者研究了一個中國家系Brugada綜合征相關基因SCNSA的突變情況。研究者收集一個Brugada家系的臨床資料，采用聚合酶鏈反應及直接測序法對該家系進行SCN5A基因突變檢測，同時對136例家系外健康對照者的該位點進行單鏈構象多態性分析。結果發現在Brugada家系中發現了兩個雜合變異，即SCN5A基因第二外顯子上發現一個同義變異（A129G），沒有導致氨基酸的改變（A29A）；第26外顯子發現一個錯義變異（T4492A），導致代表酪氨酸的1494位密碼子突變為天門冬酰胺（Y1494N）。由此，研究者得出結論，在中國人Brugada綜合征患者的SCNSA基因上發現了一個已經報道的同義多態位點（A29A）及一個新的錯義突變位點（Y1494N）。/**/