中國研究者對1例先天性抗凝血酶（AT）缺陷癥患者及其家系成員進行AT表型及基因突變檢測。研究者采用發色底物法和免疫比濁法分別檢測先證者及其家系成員血漿AT活性（AT：A）和AT抗原含量（AT：Ag），并采用PCR法對先證者AT基因的7個外顯子及其側翼內含子序列進行擴增，PCR產物純化后直接測序檢測基因突變。結果發現先證者的AT：Ag正常，但AT：A為正常值的65％，表現為Ⅱ型AT缺陷，其AT基因外顯子6區第13830位核苷酸發生了G―A雜合突變，引起Arg393His錯義突變。同樣突變也見于該家系其他3名成員。由此，研究者得出結論，該家系成員的Ⅱ型AT缺陷由AT基因G13830A雜合突變所致，可致血栓形成。/**/