3月10日消息，中國研究者探討了糖原累積癥的臨床特征、診斷和鑒別診斷。研究者分析了3例糖原累積癥患者的臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學以及病理活檢結(jié)果并進行相關(guān)文獻復習。結(jié)果發(fā)現(xiàn)3例患者中男性1例,女性2例,年齡21～37歲,平均27歲;病程0.5～22年,其中1例表現(xiàn)為繼發(fā)性痛風,2例類似多肌炎;2例患者有高尿酸血癥、高脂血癥和肝腫大,肝活檢顯示脂肪變性和糖原累積;1例患者有心臟傳導阻滯、突發(fā)性呼吸衰竭和明確家族史,α-1,4糖苷酶活性檢測顯著低于正常值,血乳酸水平顯著高于正常值上限,肌肉活檢糖原染色陽性。由此，研究者得出結(jié)論，糖原累積癥主要癥狀群中包括關(guān)節(jié)肌肉方面的表現(xiàn),對于一些初診為痛風或炎性肌病的非尋常患者,應(yīng)仔細了解家族史,并對血液、活檢標本等行相關(guān)特異性檢查,如特定酶的活性測定和糖原染色等以免誤診。