4月23日消息，中國研究者探討了湖北地區漢族原發性先天性青光眼（PCG）患兒的基因突變情況并為基因診斷奠定基礎。

研究者對47例無關個體PCG患兒及100例健康正常兒童進行基因分析。采取外周靜脈血4ml，制備外周白細胞基因組DNA，參照文獻所報道的引物序列，聚合酶鏈反應（PCR）分別擴增CYP1B1基因的第2、3外顯子，瓊脂糖凝膠電泳鑒定產物后，應用單鏈構象多態性（SSCP）、變性高效液相色譜分析（DHPLC）及DNA序列分析技術對患兒和對照組進行基因分析。

結果發現7例PCG患兒呈現CYP1B1基因的第3外顯子第385密碼子的第1個堿基C→T堿基點突變，致對應的亮氨酸轉變為苯丙氨酸（L385F）。這一變異在正常對照組成員中未檢出，且檢索國內外文獻尚未見報道。

由此，研究者得出結論，湖北地區漢族PCG患者存在CYP1B1基因第3外顯子突變，這一新突變位點位于P450蛋白的重要功能區，可能為病理性突變。在漢族PCG患者中進行CYP1B1基因突變的深入研究并尋找其他致病基因，對探討PCG發病機制具有重要意義。