研究人員首先對２９名轉移性黑色素瘤患者的腫瘤樣本和血樣中負責編碼蛋白酪氨酸激酶的系列基因進行了測序，并確認其中有１９個基因發生了變異。

　　蛋白酪氨酸激酶是一類具有酪氨酸激酶活性的蛋白質，在細胞內的信號傳導通路中占據了十分重要的地位，調節著細胞體內生長、分化、死亡等一系列生化過程。蛋白酪氨酸激酶家族共有８６個成員，這些成員發生變異能夠引發多種癌癥。

　　研究人員隨后擴大了研究范圍，對７９名轉移性黑色素瘤患者的上述１９個“嫌疑”基因進行了詳細分析。他們發現，其中一種名為ＥＲＢＢ４的基因出現變異的情況最多，幾乎五分之一的患者體內ＥＲＢＢ４基因都發生了變異。

　　在進一步的實驗室研究中，他們發現黑色素瘤細胞的生長依賴于ＥＲＢＢ４基因變異的存在，而ＥＲＢＢ４基因抑制藥物拉帕替尼可減緩黑色素瘤細胞的生長。拉帕替尼是一種治療乳腺癌的藥物。

　　這項研究將刊登在９月份出版的《自然·遺傳學》雜志上。研究人員下一步將開展臨床試驗，利用拉帕替尼嘗試治療ＥＲＢＢ４基因變異的轉移性黑色素瘤患者。