在新出版的<  Nature  Genetics  >雜志上，新加坡和德國的科學家發現，  PYCR1基因發生突變將導致皮膚過早衰老，也稱之為”皺皮綜合癥(wrinkly  skin  syndrome)”。這項發現不僅說明了PYCR1蛋白質水平升高可以緩解快速衰老、皮膚皺縮癥狀，而且還發現了某些基因與保持肌膚年輕態有關。

研究人員Bruno  Reversade及其課題組利用生物信息學工具，分析了患“皺皮綜合癥”患者的DNA樣品的信息。研究人員發現患者的17號染色體PYCR1基因發生缺陷，并且發現該基因發生某些特異性突變會導致老年人皮膚松弛，估量丟失，快關節脫位以及白內障。

他們還研究了皺皮綜合癥患者的皮膚和骨骼，這兩種組織受該疾病的影響最嚴重。在正常條件下，皮膚和骨骼中含有較高水平的PYCR1蛋白，因此，正對提高PYCR1蛋白活性水平的療法或許能夠減緩衰老的過程。

PYCR1蛋白位于線粒體內。在試驗中，研究人員觀察到PYCR1突變體中線粒體形態的變化以及結締組織中細胞死亡。為了確定PYCR1蛋白減少對機體產生的影響，研究人員利用基因工程手段關閉模式生物青蛙和魚的PYCR1基因，再研究它們的生長狀況。他們發現，這些動物皮膚的線粒體功能發生改變，細胞死亡量增加。