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Blood:可引發腸道疾病的基因缺陷 【?2009-10-13 發布?】 臨床報道
美國和加拿大的研究人員在對一種罕見的遺傳性疾病的研究中,他們的一項發現或許對炎癥性腸病(inflammatory bowel disease, IBD)的診斷和治療產生重要影響。IBD是一種兒童和青少年的最常見的慢性胃腸道疾病。這篇研究報告發表于10月8日Blood雜志上。 研究人員發現了一個能引起慢性肉芽腫病(chronic granulomatous disease, CGD)的基因缺陷,在一些出現消化道炎癥的患者中,研究人員同時也發現該基因缺陷。 CGD是一種經常出現細菌和真菌感染的遺傳性疾病,主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。其發病率為二十萬分之一,通常在童年期可被診斷出來。這項研究不僅對深入研究CGD提供新的思路,而且還強調,如果個體的白細胞功能異常也容易引發炎癥性腸病,因此,該報告還對研究諸如克羅恩病、潰瘍性結腸炎等常見的炎癥性腸病產生一定的影響。
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