來自猶他大學（University  of  utah），Complete  Genomics公司，華盛頓大學等處的研究人員對一整個家庭（包括父母和子女）的基因組進行了測序，發現了影響人類的自發性基因突變的平均速度，以及某些與影響兄弟姐妹的疾病有關的基因。這一研究成果公布在上周出版的Science雜志上。

Complete  Genomics公司位于美國加利福利亞，是世界上首家提供大量人類基因組測序的服務機構。這家公司主要采用的是第三代測序技術，這一技術采用了高密度DNA（玻璃板）納米芯片技術，在芯片上嵌入DNA納米球（DNB），然后用非連續、非連鎖聯合探針錨定連接（cPAL）技術來讀取序列，兩項技術的應用減少了試劑的消耗和成像的時間。

現存的多種動物，植物，人類的基因組都已經被科學家破解，甚至那些已經滅絕的動物的基因組也被科學家們破解，比如滅絕了的猛犸象，尼安德特人的基因組序列，但是至今還未有完整家族基因組序列公布。

在這篇文章中，研究人員公布了一個四口之家的基因組序列，其中包括2分別患有Miller綜合癥(一種罕見的顱面發育紊亂)和原發性纖毛運動障礙的2個孩子。  他們描述了這一基于家庭的測序是如何降低DNA測序所固有的背景噪音，使得研究人員能夠清楚地識別基因重組、兩代間及罕見突變的部位，以及與這些基因相關的四個特別的候選基因。  

與對個人或不相干人群的基因組進行測序相比，這項研究證明了對家庭成員的基因組進行測序的獨特優勢：研究人員精確地鎖定了與米勒綜合征相關的4個基因，這樣能準確地找到與某些疾病相關的基因等，而且還可以對比識別出測序中的一些差錯，大大提高測序準確度。

研究人員估計的人類隨機性基因突變率比從不太直接的觀察中所收集到的過去的估計值要低，而他們所發現的候選基因縮小了在人類基因組中搜尋致病性基因突變的范圍。在全基因組測序領域，對兩個毫不相干的人進行基因組對比能夠得出許多有用的研究信息，但如果以一個家庭為單位，那么測序數據會更加準確，從而幫助研究人員理解不同的基因變異在相關疾病的診斷、治療和預防中可能扮演的角色。

這項基于家庭的基因組測序方法會在將來被結合到大多數病人的個人醫療記錄之中，隨著個人基因組測序的技術難度和成本不斷降低，研究人員得以嘗試更多的測序模式，研究人員認為，家庭測序將成為今后基因研究和疾病治療方面的一個新工具，以后甚至每個人的醫療檔案中都會包含家庭基因組信息。

之前Complete  Genomics公司在Science雜志也公布了對三個完整人類基因組序列分析的結果，文章還報道了不同樣本的測序成本，包括了從$8,005（87x  coverage）到  $1,726（45x  coverage）的范圍。

這家公司優勢不僅在于能廉價排列基因組序列，還在于能提煉數據，一一列出所有基因變異。換言之，在多數研究中問題不僅圍繞著整個基因組，也是圍繞著任何個人基因與標準之間的相對差異。