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日美確定導(dǎo)致先天性心臟畸形的基因

【?2003-12-29 發(fā)布?】　臨床報道  

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美國得克薩斯大學(xué)和日本東京女子醫(yī)科大學(xué)聯(lián)合小組確定了導(dǎo)致先天性心臟畸形的一個基因。據(jù)介紹這個基因可能和半數(shù)以上的先天性心臟畸形有關(guān)，將成為解開發(fā)病機(jī)理、尋找治療方法的線索。

綜合７日的日本《讀賣新聞》和《朝日新聞》報道，研究小組對日美先天性心臟畸形多發(fā)的兩個家族共５４人進(jìn)行了研究。兩個家族中有患者２４人，研究人員發(fā)現(xiàn)，其中１７人體內(nèi)名為ＧＡＴＡ４的一對基因中有一個出現(xiàn)異常。而沒有心臟畸形的１３個人中，只有一人相同的基因出現(xiàn)同樣的異常。

ＧＡＴＡ４位于人的第八號染色體。小鼠實驗證明，ＧＡＴＡ４能促使生成心肌的基因變得活躍。研究人員認(rèn)為，ＧＡＴＡ４的功能異常阻礙了心臟的正常生長。

先天性心臟畸形中最常見的是左右心房（室）間隔的肌肉組織在胎兒期發(fā)育不全，留下缺損，出生后左右心房（室）仍直接溝通，導(dǎo)致血液從左心房（室）流入右心房（室），使心臟負(fù)擔(dān)加重。在新生兒中發(fā)病率約為１％。


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