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德國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)控制血液凝固的關(guān)鍵基因

【?2004-02-12 發(fā)布?】 臨床報(bào)道  

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德國環(huán)境和健康研究中心2004年2月5日宣布,一個(gè)德國科研小組經(jīng)過幾年的努力,終于確定了控制血液凝固的關(guān)鍵基因。除該中心的科研人員外,維爾茨堡大學(xué)和明斯特聯(lián)邦生物研究所的科學(xué)家們也參與了這項(xiàng)工作。

科研人員發(fā)現(xiàn),這種新發(fā)現(xiàn)基因的蛋白質(zhì)能夠激活在血液凝固過程中起主要作用的維生素K。簡(jiǎn)單地說,其蛋白質(zhì)能把人體里那些已用過的不活躍的維生素K重新轉(zhuǎn)化成活性維生素K。這些科研人員在當(dāng)天出版的《自然》雜志上發(fā)表文章指出,在某些較為罕見的遺傳疾病中,這種蛋白質(zhì)的功能先天受損,因而患病的兒童在出生后不久就會(huì)因腦出血而死亡。目前,絕大多數(shù)患此類遺傳病的兒童都可通過及時(shí)補(bǔ)充維生素K而獲救。

科學(xué)家識(shí)別出一個(gè)維生素K形成有害血液凝塊所需的基因,這一發(fā)現(xiàn)有望加快尋找治療心律不齊和冠心病的新療法的步伐。

在最新一期的《自然》雜志上,來自德國、英國和美國的三個(gè)獨(dú)立研究小組分別報(bào)道他們定位了一個(gè)叫做VKORC1的基因,該基因有助于加強(qiáng)對(duì)抗血凝劑warfarin類藥物如何工作的了解。

“這是一項(xiàng)激動(dòng)人心的發(fā)現(xiàn)。”其中一篇研究的作者、倫敦帝國學(xué)院的Edward Tuddenham教授說。

“我們讓病人服用warfarin是因?yàn)槲覀冎浪茏柚咕S生素K的活動(dòng),從而阻止威脅生命的血液凝塊形成。然而,我們還無法解釋這一切是如何發(fā)生的。”

Tuddenham以及德國Wurzburg大學(xué)和美國北卡羅萊納大學(xué)的研究人員的發(fā)現(xiàn),應(yīng)該可以揭示更多有關(guān)維生素K與血液凝塊有何關(guān)聯(lián)的信息。

“這一基因的發(fā)現(xiàn)有望導(dǎo)致更有效抗凝血療法的誕生。”Tuddenham補(bǔ)充說。

科學(xué)家是通過研究對(duì)warfarin產(chǎn)生抗藥性的大鼠和病人的基因、并與形成血液凝塊的遺傳性高危病人的基因進(jìn)行比較找到這個(gè)基因的。



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