血漿DNA改變與肺癌基因組突變相關(guān)

【?2004-02-16 發(fā)布?】　臨床報道

    意大利Ａｎｄｒｉａｎｉ等報告，在大多數(shù)肺癌病人血漿中檢測到的遺傳標(biāo)志物與腫瘤內(nèi)的遺傳標(biāo)志物相同，提示血液檢測有可能成為早期診斷癌癥的無創(chuàng)方法。

    意大利米蘭腫瘤研究所Ａｎｄｒｉａｎｉ等的研究共納入６４例Ⅰ～Ⅲ期非小細(xì)胞肺癌（ＮＳＣＬＣ）病人。Ａｎｄｒｉａｎｉ等采用３個分子標(biāo)志物（ｐ５３突變、脆性組氨酸三聯(lián)癥（ＦＨＩＴ）基因的失活和第３染色體四個位點(diǎn)的微衛(wèi)星體改變）檢測腫瘤和血漿的ＤＮＡ突變。采用腫瘤ＤＮＡ外顯子５～８的直接測序、噬菌斑雜交分析和血漿ＤＮＡ測序?qū)Γ穑担惩蛔冞M(jìn)行分析。采用熒光ＰＣＲ評估腫瘤和血漿ＤＮＡ的等位基因丟失。

    結(jié)果顯示，４０．６％（２６／６４個）的腫瘤ＤＮＡ標(biāo)本和２９．７％（１９／６４份）的血漿標(biāo)本有ｐ５３基因組突變。在６２．５％（４０／６４個）的腫瘤ＤＮＡ標(biāo)本和３５．９％（２３／６４份）的血漿標(biāo)本發(fā)現(xiàn)ＦＨＩＴ和３ｐ位點(diǎn)有微衛(wèi)星體改變。腫瘤有微衛(wèi)星體改變的４０例病人中，１９例病人的血漿ＤＮＡ也有相同的改變。

    Ａｎｄｒｉａｎｉ說，根據(jù)在任何遺傳標(biāo)志物（ＦＨＩＴ、３ｐ和ｐ５３）發(fā)現(xiàn)的改變將血漿標(biāo)本進(jìn)行分組證明，全部病人中的５１．６％３３／６４例有腫瘤特異性改變，Ⅰ期病人中的５８．６％ １７／２９例有腫瘤特異性改變。

    另外，各期病人中６４．４％２９／４５例有血漿內(nèi)遺傳標(biāo)志物改變，６８．２％１５／２２例Ⅰ期病人腫瘤內(nèi)有遺傳標(biāo)志物改變。

    研究者認(rèn)為，該結(jié)果提供的證據(jù)表明，大多數(shù)病人的血漿ＤＮＡ改變是腫瘤特異性的，支持將血液檢測用做早期無創(chuàng)性腫瘤診斷。

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