在研究倍受疾病困擾的家族中，研究人員檢測到一個叫做Senataxin的基因出現突變。盡管這個基因的功能還不清楚，研究人員推測正常的Senataxin基因可能參與細胞清除RNA剪輯加工過程中產生的錯誤信息。基因突變使得運動神經元細胞難以清除DNA轉錄過程中產生的錯誤，最終造成神經元細胞功能退化。

這種青少年運動神經元疾病其實是肌萎縮性側索硬化（注：amyotrophic lateral sclerosis，ALS）的一種罕見形式，這種ALS患者相對癥狀較輕，肌肉萎縮過程較為緩慢，有正常的壽命，而且疾病有家族史。常見的ALS患者多發于中年甚至晚年，發病幾年之內就會導致癱瘓和死亡。只有大約10%的ALS有家族遺傳史。由于ALS奪取了棒球明星Lou Gehrig的生命，這種疾病又往往被稱為Lou Gehrig病。

研究人員用了7年時間才找到這個基因。由于遺傳的青少年型ALS相當罕見，華盛頓大學的神經病學和兒科教授Dr. Phillip Chance認為找到這個基因突變將為研究運動神經元疾病指明了道路，深入研究基因突變產生的影響和相互作用將有助于了解其他形式的ALS中運動神經元是如何受損的。

當研究人員研究出正常的Senataxin基因產物和這個產物在正常細胞中的功能后，研究人員就可望進一步了解突變如何干擾了ALS患者的細胞功能。研究人員還需要掌握運動神經元退化的機制從而確定相應的治療方案，阻止ALS的發作，或者至少減緩細胞退化的進程，推遲后繼癥狀如癱瘓的發生。作者之一的Dr. Craig Bennett表示研究正常蛋白和突變基因的工作經在轉基因動物模型和酵母中進行。

研究結果除了將有助于揭示神經疾病的分子機制，還將有可能幫助神經學專家鑒別和診斷運動神經元疾病。應為多數這類運動神經元疾病患者都得不到明確的診斷，比如參與研究的一個病人家族就被錯誤的診斷為另一種神經肌肉失常。由于疾病相當罕見，多個國家的研究人員都參與了這項研究，到處尋找飽受這種疾病困擾的家族。研究同樣顯示大家族對于研究遺傳病來說的重要性。