首頁 > 臨床報道 > 正文 |
基因突變造成兒童早衰癥 【?2004-06-23 發布?】 臨床報道
HGPS是一種罕見的、致命的基因病,特征是兒童出現加速老化的外貌。盡管這種病很少見,但是HGPS長期以來都被認為是研究正常衰老機制的最佳模型。對該病的研究使科學家們發現核纖層蛋白A基因在保證細胞結構和功能上的重要性。核纖層蛋白A基因的突變會漸漸造成兒童早老綜合征(HGPS)患者細胞結構和功能的破壞。 大約4到8百萬新生兒中有1例患有兒童早老綜合征(HGPS),盡管他們出生的時候似乎是健康的,但是大概在18~24個月的時候他們就會表現出加速老化的癥狀來,包括生長發育障礙、機體脂肪和頭發減少、老化樣的皮膚、關節僵硬、髖關節脫位。所有的孩子平均在13歲的時候就會死于心臟病或者是中風。 這項發表在《自然》雜志上的研究成果認為,這種疾病不是遺傳性的,而是由于核纖層蛋白A基因的偶然突變造成的。核纖層蛋白A是細胞結構的支架,它可以讓所有的神經細胞聚合在一起,并且與基因的表達和復制有關。 在研究中,科學家們運用微觀技術和分子技術來檢測兒童早老綜合征(HGPS)患者的細胞核結構。在患者細胞衰老的過程中,在它們的核結構和功能上出現了漸進性的損傷,反應出異常的有缺陷的核纖層蛋白A的聚集。如果用有缺陷的核纖層蛋白A對正常兒童和老人的細胞進行處理,也會有非常類似的改變出現??茖W家們現在確信在HGPS患者細胞衰老的過程中,細胞功能發生了很大的變化,這些變化直接與細胞中突變的核纖層蛋白A的含量有關。 科學家們希望通過對這一基因的進一步研究,找到治療這種疾病的辦法,甚至找到延緩衰老的“訣竅”。 /**/
更多關于 早衰癥 的新聞
《上海醫療器械批發》產品推薦
|
合作支持:中華醫學會 | 中華醫院管理學會 | 國家食品藥品監督管理家用護理器械商城 | 國藥勵展展覽有限責任公 | 醫學裝備協會 |
刊登廣告 | 友情鏈接 | 廣告代理商加盟 | 關于美迪 | 法律聲明 | 隱私保護 | 網站地圖 |
把美迪網放進收藏夾 把美迪醫療網介紹給我的朋友 給美迪醫療網留言
美迪醫療網廣告業務聯系:021-51601230 產品咨詢業務聯系:021-51601230 傳真:021-56532303 美迪醫療網業務咨詢 互聯網藥品信息服務許可證:(滬)-經營性-2009-0003 中華人民共和國電信與信息服務業務經營許可證:(滬)B2-20090029 滬ICP備14001091號-8 公安備案號 31010602000199 醫療器械經營許可證: 滬靜藥監械經營許20210003號 第二類醫療器械經營備案憑證: 滬靜藥監械經營備20220042號 營業執照:統一社會信用代碼91310108676284138X互聯網藥品信息服務資格書:(滬)-非經營性-2023-0081 |