約30％的盲童因先天性白內(nèi)障致盲。浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院眼科中心姚克教授等歷經(jīng)12年研究，完成第一個(gè)遺傳性先天性白內(nèi)障家系超微結(jié)構(gòu)和疾病相關(guān)候選基因的定位和克隆。

據(jù)介紹，該院眼科中心研究的這例基因是一個(gè)延續(xù)四代的白內(nèi)障家系，呈現(xiàn)罕見(jiàn)珊瑚狀表型，為常染色體顯性遺傳。在23個(gè)家系成員中有11個(gè)患有遺傳性白內(nèi)障。科研人員在研究中發(fā)現(xiàn)此類基因第二外顯子有一個(gè)錯(cuò)配突變。蛋白分子模型顯示錯(cuò)配突變使Y—D基因密切相關(guān)。這是國(guó)內(nèi)首次報(bào)道與珊瑚狀白內(nèi)障表型相關(guān)的基因突變。

據(jù)姚克教授介紹，他們已陸續(xù)積累了4個(gè)表型特殊的先天性白內(nèi)障大家系，其表型均十分罕見(jiàn)。目前已基本完成第二個(gè)遺傳性先天性白內(nèi)障家系基因的定位和克隆，第3個(gè)基因已提取DNA，正在進(jìn)行基因掃描