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浙江大學醫學院附屬二院完成先天性白內障基因定位克隆

【?2005-04-07 發布?】 臨床報道  

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約30%的盲童因先天性白內障致盲。浙江大學醫學院附屬第二醫院眼科中心姚克教授等歷經12年研究,完成第一個遺傳性先天性白內障家系超微結構和疾病相關候選基因的定位和克隆。

據介紹,該院眼科中心研究的這例基因是一個延續四代的白內障家系,呈現罕見珊瑚狀表型,為常染色體顯性遺傳。在23個家系成員中有11個患有遺傳性白內障??蒲腥藛T在研究中發現此類基因第二外顯子有一個錯配突變。蛋白分子模型顯示錯配突變使Y—D基因密切相關。這是國內首次報道與珊瑚狀白內障表型相關的基因突變。

據姚克教授介紹,他們已陸續積累了4個表型特殊的先天性白內障大家系,其表型均十分罕見。目前已基本完成第二個遺傳性先天性白內障家系基因的定位和克隆,第3個基因已提取DNA,正在進行基因掃描

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