上海交通大學(xué)附屬第六人民醫(yī)院、上海市糖尿病研究所在中國工程院院士項坤三教授的率領(lǐng)下，日前已在該院建立了國際上擁有家系成員數(shù)量最多的“中國人糖尿病家系庫”。

據(jù)介紹，該家系庫作為國家自然科學(xué)基金重點項目和上海市科委基礎(chǔ)研究重點項目，始建于１９９６年。科研人員由項坤三院士和吳松華、賈偉平等教授率領(lǐng)，潛心８年時間建成。目前家系庫已收集了１０７４個糖尿病家系成員的１．２萬份血清、ＤＮＡ標本和臨床資料，其中包括了１型糖尿病、２型糖尿病以及各種單基因突變性糖尿病類型家系。

研究顯示，糖尿病發(fā)病具有明顯的遺傳因素，在一個家庭中可有多個成員發(fā)病，而其子代患病的幾率又比未患糖尿病成員的子代高得多。研究設(shè)想通過觀察糖尿病家系成員的基因突變情況與發(fā)病情況是否一致，來推斷糖尿病的發(fā)生是否與這個基因有關(guān)。

在研究中，科研人員還發(fā)現(xiàn)了１３例線粒體基因突變性糖尿病家系，這一家系患者屬癥狀不典型糖尿病，其發(fā)病年齡較早，可伴有神經(jīng)性耳聾或其他神經(jīng)、肌肉臨床表現(xiàn)，并呈母系遺傳。專家確信用基因檢測方法，能夠?qū)Υ祟愄悄虿〉募蚁党蓡T作出“病前診斷”。

科研人員在建立“家系庫”的過程中，還先后開展了“中國人２型糖尿病全染色體相關(guān)基因位點

篩查”、“早發(fā)及多發(fā)糖尿病家系ＭＯＤＹ３基因篩查”等項目研究，相關(guān)的《中國人２型糖尿病全

基因組掃描》等論文發(fā)表在國際糖尿病學(xué)術(shù)刊物Ｄｉａｂｅｔｅｓ上，并被國際著名期刊引用。

另外，科研人員還獲得了美國國立健康研究院糖尿病消化腎病研究所的資助項目，參加了“染色

體ｌｑ上定位克隆２型糖尿病易感基因”的國際聯(lián)合研究。