來自美國、荷蘭和英國的３組研究人員在不同地區(qū)的帕金森病患者中檢出了同一種ＬＲＲＫ２基因突變，且證實其在帕金森病家族中的檢出率約為５％。

該新檢出的ＬＲＲＫ２基因突變?yōu)椋玻福罚罚担保埃洽潱粒蓪?dǎo)致ＬＲＲＫ２第２０１９位密碼子發(fā)生置換，由甘氨酸變?yōu)榻z氨酸（Ｇｌｙ２０１９Ｓｅｒ）。

美國印第安納大學(xué)醫(yī)學(xué)院Ｎｉｃｈｏｌｓ等對來自３５８個家族的７６７例帕金森病患者進行了檢測，發(fā)現(xiàn)其中３５例（４．７％）存在上述突變，其中３４例為雜合子，１例為純合子。（Ｌａｎｃｅｔ ２００５ ３６５ ４１０）

荷蘭鹿特丹Ｅｒａｓｍｕｓ醫(yī)學(xué)中心Ｄｉ Ｆｏｎｚｏ等發(fā)現(xiàn)，在６１個帕金森病家族中，４個家族（６．６％）存在上述突變，而且這些家族起源于意大利、葡萄牙和巴西，表明該突變可存在于不同人群。（Ｌａｎｃｅｔ ２００５ ３６５ ４１２）

英國倫敦國家神經(jīng)及神經(jīng)外科醫(yī)院Ｇｉｌｋｓ等發(fā)現(xiàn)，在４８２例散發(fā)帕金森病患者（其中２６３例經(jīng)病理學(xué)證實）中，上述基因突變的檢出率為１．６％，表明該突變也可能存在于散發(fā)帕金森病病例中。（Ｌａｎｃｅｔ ２００５ ３６５ ４１５）

該突變是迄今所發(fā)現(xiàn)的最常見的帕金森病病因。目前研究人員面臨的最大挑戰(zhàn)就是，探明該突變以及其他與帕金森病相關(guān)的ＬＲＲＫ２突變?nèi)绾螌?dǎo)致神經(jīng)退行性變，以制訂新的帕金森病治療和預(yù)防策略。