腦腱黃瘤病（ＣＴＸ）是一種隱性遺傳的脂肪代謝障礙性多系統(tǒng)疾病，致病基因位于常染色體２ｑ３３－ｑｔｅｒ，導致固醇２７－羥化酶缺乏，引起不同組織膽固醇代謝障礙。周圍神經病是ＣＴＸ的常見臨床表現(xiàn)之一。北京大學第一醫(yī)院袁云等發(fā)現(xiàn)一個出現(xiàn)嚴重周圍神經損害的ＣＴＸ家系，先證者為一例４２歲女性，３６年前逐漸出現(xiàn)反應遲鈍，言語減少、動作遲緩笨拙和行走不穩(wěn)等癥狀。先證者的二哥和弟弟均存在類似臨床癥狀（自幼出現(xiàn)癡呆，行走不穩(wěn)和足畸形），其父母無類似疾病。（中華神經科雜志 ２００５，３８：１９５）

通過觀察及綜合分析文獻報道，袁云等將ＣＴＸ的周圍神經損害分為３個病理類型：①軸索性周圍神經病，以有髓神經纖維軸索變性和再生簇現(xiàn)象為主要表現(xiàn)；②髓鞘性周圍神經病，以周圍神經出現(xiàn)薄髓鞘有髓神經纖維和廣泛而明顯的洋蔥球樣結構為主要表現(xiàn)；③混合性周圍神經病，軸索和髓鞘同等程度受累，出現(xiàn)許多有髓神經纖維的洋蔥球樣結構及再生簇現(xiàn)象。