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洪葵博士發現導致心臟猝死的一種基因 【?2005-05-08 發布?】 臨床報道
江西醫學院第二附屬醫院留美學者洪葵博士近來經過研究發現KCNH2基因突變是短QT綜合征引起心臟病猝死的一個重要原因,這是世界上第一次發現的短QT綜合征致病基因,這個新基因的發現對于了解心律失常的發病機制及預防和治療心律失常提供了極為重要的依據。洪葵的論文日前在國際心血管領域頂級雜志《循環》上發表。 心血管疾病是目前危害人類健康的第一病因,而其中心臟病猝死又是心血管疾病中危險性最大的疾病,單在美國心臟猝死每年就要奪取35萬人的生命,其中20%發生于心臟結構正常的年輕患者,這一疾病具有遺傳性。 據洪葵介紹,此前醫學研究發現心臟猝死的病因包括長QT綜合征(心室傳導間期伸長)、家族性傳導性疾病、新生兒猝死綜合征、家族性心房顫動等,分子遺傳學已證實了這些疾病的一些致病基因。2000年,世界上首次發現心室傳導間期縮短引起心臟病猝死,這一病因被命名為短QT綜合征,世界科研工作者開始致力尋找這一新綜合征的致病基因。 據洪葵介紹,三年多來,她對6個短QT綜合征家族的研究只發現兩個家族的病變與KCNH2基因有關,這一結果表明,短QT綜合征是多基因遺傳性心律失常性疾病,目前她正在尋找導致這一疾病新的基因。 /**/
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