日前，一名患上罕見的維生素B6依賴病的嬰兒，經(jīng)天津市第三中心醫(yī)院兒科專家精心診治，痊愈出院。據(jù)悉，這種病在國(guó)內(nèi)非常罕見。

這名出生僅5個(gè)月的嬰兒在家中忽然出現(xiàn)無誘因抽搐，抽搐時(shí)雙眼凝視，口周發(fā)青，舌顫抖，持續(xù)10余秒鐘自行緩解。接診的該院兒科專家王世榮在問家族史時(shí)，了解到患兒父親家系中，有8人在嬰兒期出現(xiàn)過反復(fù)無熱驚厥，全身性抽搐情況，但均未得到過明確診斷。而且這8人全都在2～3歲時(shí)自然停止發(fā)作，有一人落下智力低下、肢體癱瘓后遺癥。王世榮還進(jìn)行了相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)，最終確診為維生素B6依賴病。他們采取對(duì)癥治療方法，為患兒靜脈點(diǎn)滴維生素B6后，這名患兒很快停止了抽搐。連續(xù)用藥4天，癥狀完全消失。

王世榮介紹說，維生素B6依賴病是一種少見的常染色體隱性遺傳性疾病，近年來研究發(fā)現(xiàn)，此病遺傳基因在第五號(hào)染色體上。維生素B6依賴病表現(xiàn)為新生兒、嬰兒，也有晚至3歲開始的反復(fù)無熱驚厥，但用常規(guī)的抗驚厥藥物治療無效。因其癥狀與神經(jīng)系統(tǒng)疾病相似，所以極易誤診。如延誤診治，有可能導(dǎo)致患兒智力低下甚至死亡。