(天津)為總結小兒進行性脊髓性肌萎縮(SMA)各類型的臨床表現、神經電生理及肌肉病理特點，提高對本病的認識水平并探討基因診斷及產前診斷的臨床意義。對男55例，女28例共83例各型SMA患兒，年齡1 d～14歲，平均23.7個月，對本組病例進行臨床特點、神經電生理、肌肉病理及基因分析。結果 83例SMA臨床分為3型，其中SMA-1型60例，SMA-2型19例，SMA-3型4例，3型SMA各有特點，但臨床均表現為近端肌肉無力，肌張力低下。本病為單純運動神經元受累，故患兒電生理表現均為神經源性損害而無感覺神經受累及明顯的運動神經傳導速度減慢；2例行肌活檢顯示大組萎縮肌纖維；13例行運動神經元生存基因(SMN)檢測，11例外顯子7和8聯合缺失，1例僅第7外顯子缺失，1例僅第8外顯子缺失。可見根據臨床特點，電生理，肌肉病理及基因診斷可與其他松軟嬰綜合征鑒別，而能確診SMA。基因診斷可為產前診斷提供依據，達到預防本病發生的目的。/**/