（合肥）為了檢測1例遺傳性無纖維蛋白原血癥患者家系纖維蛋白原(Fg)基因突變，研究者檢測先證者及其家系成員血漿Fg：C及Fg的水平，從外周血單個核細胞中提取基因組DNA，PCR擴增Fg基因的所有外顯子及側翼內含子序列，檢測其基因突變。結果發現先證者Fg基因共2處突變，FGB基因7972堿基處缺失G以及FGG基因2543堿基處的純合T→A。可見FGG基因2543堿基處為多態位點，形成γ144位氨基酸的I/K多態性。FGB基因7972堿基處缺失G，導致β鏈419位氨基酸之后的移碼突變，形成了缺少最后27個氨基酸的截短的β鏈，后者可能是導致遺傳性無纖維蛋白原血癥的病理機制之一。FGB基因7972堿基處缺失G為國際首次發現的Fg基因突變。/**/