胰腺內分泌腫瘤(PETs)是一組少見的腫瘤，發病機制不清。大部分病例為散發型，少數與家族性多發性內分泌腫瘤1型(MEN1)相關。MEN1抑癌基因是目前唯一肯定與PETs密切相關的抑癌基因。最近的研究結果顯示，22q和3p的雜合缺失(LOH)在PETs中頻繁發生，表明這些染色體上的某些基因丟失可能與散發性PETs有關。

Ki-67染色陽性率較高(>2%)，表明PETs瘤細胞生長活躍，提示患者預后較差。

原癌基因-表皮生長因子受體過度表達與胃泌素瘤肝轉移以及腫瘤治愈率降低顯著相關(P<0.05)。一項前瞻性研究顯示，44%胃泌素瘤有1q LOH，LOH集中在1q31～32和1q21～25兩個頻發區，這兩個頻發區發生LOH與腫瘤惡性的生長以及腫瘤切除后發生肝轉移顯著相關(P<0.02)。

北京協和醫院進行的研究顯示，約80%的散發性胰島素瘤中有1q LOH，胰島素瘤1q LOH的兩個頻發區和上述胃泌素瘤1q LOH的兩個頻發區幾乎重疊，其中1q21～23 LOH 和惡性胰島素瘤顯著相關，提示檢測1q21～23 LOH可能能預測散發性胰島素瘤的良惡性。

另有研究顯示，56%女性散發性胃泌素瘤有X染色體LOH，且與腫瘤的惡性生長顯著相關(P<0.05)。因此，女性是胃泌素瘤的預后不良預測指標，并可能與X染色體LOH有關。研究還顯示，22q12.3 LOH與PETs轉移相關(P<0.01)，但該研究中未包括胰島素瘤。

北京協和醫院近期進行的研究顯示，22q13.3 LOH與胰島素瘤惡性相關，有LOH的腫瘤43%為惡性，而無LOH的腫瘤僅8%為惡性(P<0.01)。提示22q LOH可能是鑒別PETs良惡性的指標之一。

需要注意的是，PETs各亞類之間無論是臨床表現還是基因染色體的異常既有共性又有差異。