除已經(jīng)比較公認(rèn)的頸半透明度、游離β人絨毛膜促性腺激素和妊娠相關(guān)血漿蛋白A等妊娠早期唐氏綜合征(21三體綜合征，先天愚型)標(biāo)準(zhǔn)篩查指標(biāo)外，意大利Orlandi等發(fā)現(xiàn)，鼻骨缺失也是一個(gè)有用的輔助指標(biāo)，但前提是，鼻骨缺失的診斷必須準(zhǔn)確。(Am J Obstet Gynecol 2005, 192∶ 1107)

研究人員評(píng)估了2411名11.4～13.6周胎兒的鼻骨缺失狀況，其中包括15名唐氏綜合征胎兒。結(jié)果顯示，非唐氏綜合征胎兒的鼻骨缺失率為0.4%，遠(yuǎn)低于唐氏綜合征胎兒(53.3%)。若僅用頸半透明度等三項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)指標(biāo)進(jìn)行唐氏綜合征篩查，則檢出率和假陽(yáng)性率分別為87.0%和4.3%，但若將標(biāo)準(zhǔn)指標(biāo)與鼻骨缺失情況相結(jié)合，則檢出率可增至90.0%，同時(shí)假陽(yáng)性率可降至2.5%。

一個(gè)嚴(yán)格、重復(fù)性良好的鼻骨缺失診斷標(biāo)準(zhǔn)，可能將有助于提高妊娠早期唐氏綜合征篩查的準(zhǔn)確率。