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心臟信號系統的基因突變可能與意外溺水有關

【?2005-05-31 發布?】 臨床報道  

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研究人員在5月《梅歐醫院院刊》(Mayo Clin Proc 2005;80:596-600)上報告,導致高兒茶酚胺多形性室性心動過速(CPVT)的突變可能是是意識喪失并繼發意外溺水的根本原因。

“必須以極仔細的臨床檢驗來研究心臟電傳導系統中的這種基因突變”,資深研究人員、梅歐醫院醫學院的阿克曼(Michael J. Ackerman)告訴路透社記者,“這些突變實質上是最佳殺手,在最初可疑時要進行更積極的評估,如運動負荷試驗或腎上腺素激發試驗”。

他和同事檢查了2例泳技熟練的年青溺水者病例。第一個是個十多歲的女孩,在游泳多個來回后被發現面朝下死于泳池中。另一個9歲男孩在湖中潛水后未能立即浮出水面。尸檢研究表明,兩人譯碼為心臟鈣釋放通道――與CPVT有關作用相關――的RyR2基因都有一種新突變。在陸地上,CPVT可能引起暈厥和撞傷,阿克曼說,以前的研究表明此基因或KCNQ1缺陷與電傳導問題有關,“游泳池可能是一個危險環境”。

“現在是時候檢查有多少意外溺水實際上是起源于心臟電傳導系統的基因突變了”,他總結。

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