（北京）為了報道2例新生兒型神經軸索營養不良(INAD)的神經末梢和骨骼肌的病理改變特點，研究者 2例患者均為男性，年齡分別為3歲及2歲，均于1歲左右出現智力和運動發育落后或倒退，頭顱磁共振成像(MRI)均示小腦萎縮。肌電圖提示骨骼肌神經源性損害。例1進行左側腓腸神經、肌肉和皮膚活檢，例2進行左小腿皮膚和肌肉活檢，標本進行光鏡和電鏡檢查。結果 2例患者皮下神經末梢均可見橢圓體狀巨大軸索，其內充滿空泡或致密物質。例1腓腸神經偶見小的致密軸索。例2的骨骼肌間小神經發現異常巨大軸索。兩例骨骼肌均存在神經源性病理改變。電鏡發現巨大軸索內存在顆粒樣物質或空泡-膜管樣結構。可見出現中樞神經系統、周圍神經系統以及視神經的廣泛受累提示INAD的可能性，而腦外病理檢查發現神經末梢出現橢圓體樣巨大軸索可以確診該病。巨大軸索內的成分具有不同的超微結構特點。顯著的皮膚神經末梢損害提示此病存在小纖維性周圍神經病。/**/