20q13擴(kuò)增是實(shí)體瘤中常見的染色體改變，并含有一些可能的促癌基因（CAS/CSE1-L，NABC1或Aurora2）。在乳腺癌和卵巢癌中，20q13擴(kuò)增被認(rèn)為是一種顯示存活較差的獨(dú)立預(yù)后標(biāo)志。但是，對于散發(fā)性結(jié)直腸癌中20q13獲得的預(yù)后意義目前知之甚少。德國的一項(xiàng)研究探討了散發(fā)性結(jié)直腸癌中20q13獲得與其他已知的預(yù)后因子、腫瘤發(fā)展和總體存活之間的相關(guān)性。

研究者從146份石蠟包被的不同UICC分期的結(jié)直腸腫瘤中提取細(xì)胞核，利用直接標(biāo)記的20q13.2探針(VYSIS)進(jìn)行原位雜交熒光檢測（FISH）。每份標(biāo)本計(jì)數(shù)120個細(xì)胞核的信號。當(dāng)?40％的細(xì)胞核顯示有3或更多FISH信號時即認(rèn)為20q13被獲得。采用log-rank檢驗(yàn)和Kaplan-Meier存活曲線檢驗(yàn)統(tǒng)計(jì)學(xué)相關(guān)性。

結(jié)果顯示，78（53％）份樣品有20q13.2信號。獲得20q13.2的病例顯示了較未獲得者更差的轉(zhuǎn)歸：在單變量和多變量分析中20q13.2的獲得是總體生存率（P=0.006）和腫瘤進(jìn)展（P＝0.012）的一項(xiàng)獨(dú)立預(yù)后因子。20q13獲得與腫瘤分期不相關(guān)。但是，20q13獲得與腫瘤在左側(cè)結(jié)腸的位置有顯著聯(lián)系，組織學(xué)分級與20q13獲得之間呈負(fù)相關(guān)。
這些資料表明，20q13獲得與較快的腫瘤進(jìn)展和較差的病人存活相關(guān)，與腫瘤大小和淋巴結(jié)累及無關(guān)。因此，20q13的改變在結(jié)直腸腫瘤進(jìn)展中是一個重要的、有獨(dú)立預(yù)后相關(guān)性的生物學(xué)事件。