(北京)為了探討X連鎖腎上腺腦白質營養不良(X-ALD)的攜帶者篩查及產前診斷方法，研究者應用氣相色譜-質譜聯用法對83例X-ALD可疑攜帶者血漿、9例高危孕婦羊水細胞及其中5例胎兒出生后的血漿中極長鏈脂肪酸(VLCFAs)水平進行了檢測。應用PCR、測序方法對31 例X-ALD可疑攜帶者及羊水細胞VLCFAs增高的男性及女性各1例進行了基因突變分析。結果 83 例X-ALD可疑攜帶者中，51例血漿VLCFAs水平增高，31例ABCD1基因突變分析，29例有突變。9例胎兒中，7例羊水細胞VLCFAs水平正常，2例增高(1例男性，1例女性)。5例出生后進行了血漿VLCFAs水平檢測，結果與產前診斷結果相一致。2例羊水細胞VLCFAs水平增高的胎兒，均有ABCD1基因突變，其核苷酸與氨基酸的改變分別為871G>A(E291K)和726G>A(W242X)。可見血漿及羊水細胞中VLCFAs水平檢測結合基因突變分析可以準確地進行X-ALD攜帶者篩查及產前診斷。/**/