(北京)為了探討尿素循環障礙的發生情況、病因、發病、臨床經過與實驗室特點，研究者以254例高氨血癥患兒中發現的26例尿素循環障礙為對象，通過血液氨基酸分析、氣相色譜-質譜聯用尿有機酸分析、串聯質譜法血液酯酰肉堿譜分析進行病因診斷，3例瓜氨酸血癥Ⅱ型患兒通過肝臟病理分析進一步鑒別診斷。結果 26例尿素循環障礙患兒中鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥15例，瓜氨酸血癥Ⅰ型5例，瓜氨酸血癥Ⅱ型3例，精氨酸血癥3例。26例中3例為新生兒期發病，13例為嬰兒期發病，7例于1～3歲發病，3例為6～13歲起病。11例有異常家族史.入院原因為驚厥、智力運動落后、嘔吐、意識障礙9例，發作性嘔吐、頭痛、意識障礙8例，肝功能異常6例，3例瓜氨酸血癥Ⅱ型表現為膽汁淤積性黃疸.患兒初診時血氨58～259 μmol/L，20例伴不同程度的肝損害。4例為死亡后確診，21例接受了治療，其中6例病情一度緩解，因急性高氨血癥性腦病或消化道出血死亡，1例肝移植術后排異反應嚴重，合并感染死亡。14例好轉，其中1例接受了活體部分肝移植，現術后2年，全身情況良好。可見尿素循環障礙是先天性高氨血癥的主要原因，本組254例高氨血癥中26例為尿素循環障礙所致，患兒臨床表現復雜，以嚴重神經系統損害及肝損害為主。建議對于原因不明的腦病、肝病患兒進行血氨檢測及病因分析，早期發現尿素循環障礙，合理治療。 /**/