(北京)為了探討尿素循環(huán)障礙的發(fā)生情況、病因、發(fā)病、臨床經(jīng)過與實(shí)驗(yàn)室特點(diǎn)，研究者以254例高氨血癥患兒中發(fā)現(xiàn)的26例尿素循環(huán)障礙為對象，通過血液氨基酸分析、氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用尿有機(jī)酸分析、串聯(lián)質(zhì)譜法血液酯酰肉堿譜分析進(jìn)行病因診斷，3例瓜氨酸血癥Ⅱ型患兒通過肝臟病理分析進(jìn)一步鑒別診斷。結(jié)果 26例尿素循環(huán)障礙患兒中鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥15例，瓜氨酸血癥Ⅰ型5例，瓜氨酸血癥Ⅱ型3例，精氨酸血癥3例。26例中3例為新生兒期發(fā)病，13例為嬰兒期發(fā)病，7例于1～3歲發(fā)病，3例為6～13歲起病。11例有異常家族史.入院原因?yàn)轶@厥、智力運(yùn)動落后、嘔吐、意識障礙9例，發(fā)作性嘔吐、頭痛、意識障礙8例，肝功能異常6例，3例瓜氨酸血癥Ⅱ型表現(xiàn)為膽汁淤積性黃疸.患兒初診時(shí)血氨58～259 μmol/L，20例伴不同程度的肝損害。4例為死亡后確診，21例接受了治療，其中6例病情一度緩解，因急性高氨血癥性腦病或消化道出血死亡，1例肝移植術(shù)后排異反應(yīng)嚴(yán)重，合并感染死亡。14例好轉(zhuǎn)，其中1例接受了活體部分肝移植，現(xiàn)術(shù)后2年，全身情況良好。可見尿素循環(huán)障礙是先天性高氨血癥的主要原因，本組254例高氨血癥中26例為尿素循環(huán)障礙所致，患兒臨床表現(xiàn)復(fù)雜，以嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)損害及肝損害為主。建議對于原因不明的腦病、肝病患兒進(jìn)行血氨檢測及病因分析，早期發(fā)現(xiàn)尿素循環(huán)障礙，合理治療。 /**/