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年輕結直腸癌患者中基于染色體缺失和微衛星不穩定性的遺傳特征

【?2005-09-19 發布?】 臨床報道  

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最近有研究報道年輕患者結直腸癌微衛星不穩定性的頻率很高,但年輕患者結直腸癌微衛星不穩定性(MSI)和染色體不穩定性的頻率究竟如何尚不清楚。只有一項報道顯示帶有抑癌基因p16的9p位點雜合性缺失(LOH)率增加。日本的一項研究檢測了年輕患者結直腸癌中LOH和MSI狀況。

采用17個微衛星標志物檢測25位年齡在40歲以下、被診斷為結直腸癌的患者的MSI和LOH,用免疫組化技術評價p16的表達模式,利用甲基化特異性PCR檢測p16的甲基化狀況。

結果顯示,MSI僅在1例(4%)患者觀察到。2P、5q、9P、11q、17P和18q分別在41%、59%、42%、35%、46%和56%的患者觀察到。83%的患者顯示p16表達陽性模式。50%的年輕患者結直腸癌顯示p16甲基化(3/6)。

該研究表明,沒有MSI的年輕患者結直腸癌顯示高頻率的9p位點LOH。然而,9p的LOH狀況與p16表達模式之間并未顯示顯著相關性。位于9p的其他抑癌基因以及p16的表達在年輕患者結直腸癌的發病機制中可能發揮重要作用。

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