印度海德拉巴市L.V.Prasad眼科研究所的Kannabiran C博士及其同事測定了2個嚴重顆粒狀角膜營養不良家族的基因型，記錄臨床和組織病理學特點，并分析了基因型與表現型之間的相關性。研究人員從2個家族中選取9名受試者，對其TGFBI基因第12個外顯子的突變進行分析。結果顯示，在兩個家族的受累個體中均觀察到TGFBI cDNA的第1710個殘基發生C-->T突變，其對應的是角膜上皮素Arg555Trp突變。在5名患者中，該突變為純合性，而其他4名患者為雜合性。臨床體格檢查顯示，純合性個體為嚴重型顆粒狀角膜營養不良，伴有早發表淺損傷，而雜合性個體的表現型較輕。對2名純合突變患者角膜標本的組織病理學評估證實了表淺顆粒狀沉積物的存在。Kannabiran博士等總結指出，據他們了解，這是印度第一項針對嚴重顆粒狀角膜營養不良的分子和臨床特點展開的研究。基因型與表現型的相關性以及與先前報道的比較都強調純合突變個體Arg555Trp等位基因一致的表現度。純合性顆粒狀角膜營養不良有著嚴重的表現型，根據臨床和組織病理學特征，特別是聯合考慮同血緣或近親生育，可對其進行識別。 /**/