增生性息肉病（HP）是一種罕見的疾病，其特征是在結(jié)腸存在多發(fā)性增生性息肉，該病患者發(fā)生結(jié)腸癌的危險性增高。目前尚沒有關(guān)于該病的治療原則。葡萄牙的一項(xiàng)研究對HP患者的癥狀、顯型特征以及HP患者一級親屬的危險性篩選方案進(jìn)行了評價。

研究了14例HP患者的家族譜系信息和臨床、內(nèi)鏡資料。同時邀請來自6個家族的17位一級親屬進(jìn)行篩查性結(jié)腸鏡檢查。

結(jié)果顯示，12／14（86％）的患者結(jié)腸息肉數(shù)少于100個。43％的患者息肉直徑為2-25mm，而且均勻分布于整個結(jié)腸內(nèi)。增生性息肉占大多數(shù)，但有11／14（79％）的患者的息肉為典型的腺瘤性息肉。6／14（43％）的患者在診斷時存在結(jié)腸癌。6／12（50％）的患者有結(jié)腸癌／息肉家族史。結(jié)腸鏡檢顯示10／17（59％）的HP患者一級親屬存在息肉。

該研究表明，對于以腺瘤為標(biāo)志的結(jié)腸病變應(yīng)高度懷疑HP綜合征。盡管HP患者結(jié)腸癌發(fā)生率增高，仍需對無癥狀個體進(jìn)行前瞻性研究以明確HP患者發(fā)生結(jié)腸癌的危險性。由于HP的家族集簇性存在于3／12（25％）的家族，因此應(yīng)當(dāng)對其一級親屬進(jìn)行結(jié)腸鏡篩查。