上海交通大學(xué)附屬瑞金醫(yī)院腎臟科在遺傳性腎臟疾病研究方面取得了重大進展。由陳楠教授領(lǐng)銜的研究小組建立了規(guī)范、完善的腎臟病家系篩查流程，在國內(nèi)率先開發(fā)、推廣多項特異診斷指標，積累了近百組我國遺傳性腎臟病家系寶貴資料。這項研究將大大提高遺傳性、家族性腎臟病的診斷率。

多年來，瑞金醫(yī)院腎臟科一直致力于遺傳性腎臟病的研究和家系資料的收集，形成了一套完善的遺傳性、家族性腎臟疾病的篩查體系，在國內(nèi)率先建立皮膚、腎組織IA型膠原不同alpha鏈檢測，血粒細胞alpha-半乳糖苷酶A活性檢測，建立了多種遺傳性腎臟疾病，如遺傳性腎炎、法布里氏病、膠原III腎小球病等診斷體系及遺傳性腎小球疾病鑒別診斷體系。近年來先后報道國內(nèi)首例家族性膠原III腎小球病、原發(fā)性高草酸尿癥等，同時積累了遺傳性腎炎、家族性IGA腎病、家族性局灶節(jié)段硬化性腎小球病、巴特綜合癥、腎小管性酸中毒等大組病例及家系。據(jù)介紹，陳楠教授等科研人員還深入開展了多種遺傳性腎臟疾病致病基因的研究，對十余例遺傳性腎炎和三個法布里氏病家系明確了基因突變類型，在難治性腎病綜合癥患者中檢查出四十多個足細胞相關(guān)蛋白編碼基因的突變，其中多個突變?yōu)閲H上首先報道的新發(fā)現(xiàn)突變基因，引起了世界上同行專家學(xué)者的關(guān)注和重視。