上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院完成的“串聯(lián)質(zhì)譜新技術(shù)在遺傳性代謝病檢測(cè)中的應(yīng)用研究”課題，日前通過(guò)鑒定。這是國(guó)內(nèi)首次建立了串聯(lián)質(zhì)譜新技術(shù)檢測(cè)平臺(tái)，

專家們認(rèn)為，該研究為探索我國(guó)遺傳性代謝病的檢測(cè)和新生兒疾病篩查的新技術(shù)，擴(kuò)大檢測(cè)疾病種類、提高遺傳病的防治水平起了積極的推動(dòng)作用。該項(xiàng)目在可進(jìn)行遺傳性代謝病，包括先天性氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝紊亂、脂肪酸氧化障礙性疾病的檢測(cè)，一次實(shí)驗(yàn)可檢測(cè)34種疾病。

該項(xiàng)目通過(guò)檢測(cè)1.6萬(wàn)份正常兒童標(biāo)本，建立了我國(guó)不同年齡組兒童干血濾紙片氨基酸譜和?；鈮A譜正常參考值；篩查新生兒57900人，首次獲得我國(guó)上海地區(qū)串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查遺傳代謝病的發(fā)生率和疾病譜；建立了包括香港、澳門在內(nèi)的全國(guó)遺傳性代謝病臨床高危篩查協(xié)作網(wǎng)，協(xié)助各地檢測(cè)高危疑難病1460例，確診149例，占總?cè)藬?shù)的10.2%。
 
由于這些疑難疾病檢測(cè)準(zhǔn)確，大大提高了預(yù)防和治療遺傳病的效果