近日，一項中醫藥治療地中海貧血研究獲得成功，在國際上首次用藥物對單基因遺傳病實現了不改變基因結構，而是通過修飾、調節基因表達與基因產物功能，獲得顯著療效。該研究獲得了2005年中國中醫科學院科技成果一等獎。
　　
地中海貧血屬單基因遺傳病，國內外多以輸血治療為主。我國南方是該病高發區，僅廣西、廣東地貧基因攜帶者即達1500萬，且每年有大量地貧患兒出生。
　　
中國中醫科學院廣安門醫院吳志奎教授領銜的課題組，20多年來18次深入高發區。他們在研究中發現，補腎益髓中藥對促進地貧患者造血，提高血紅蛋白含量有明顯的療效，提出了中醫“腎藏精生髓、髓生血”的理論假說，并在臨床上驗證了其客觀性。經11批次的臨床驗證，其代表方益髓生血顆粒經隨機、單盲、安慰劑對照觀察，總有效率達92.9％。這項高起點、原創性中醫藥治療疑難病的研究，從整體效應、基因突變與療效關系、珠蛋白mRNA表達調控等不同層面，探討和闡明了中藥治療地貧病的療效特點和作用環節。