南京鼓樓醫院承擔著“江蘇省出生缺陷干預項目”主要監測工作。該院產前診斷中心從今年1～3月份的2000余位孕婦B超檢查中發現，有明顯畸形胎兒22例，其中先天性心臟病4例，開放性神經管缺損2例，多發性畸形7例，其他畸形9例。在唐氏綜合征母血清學篩查高風險人群中，做了絨毛、羊水或胎兒臍血管穿刺等產前診斷，發現染色體異常疾病8例。
　　
該院婦產科主任胡婭莉教授說，這些數字不僅反映采用先進檢測手段能使胎兒先天性或遺傳性缺陷的檢出率大大提高，而且證明了產前篩查與產前診斷的重要性。
　　
胡教授說，為防止出生缺陷兒，我國制定了提高出生人口素質、穩定低生育水平的人口政策，世界衛生組織也根據出生缺陷的嚴重程度，提出了三級預防措施。其中產前篩查、產前診斷是最重要的二級預防措施。
　　
為了減少有創產前診斷，臨床大多采用篩查的方法，即挑出高風險孕婦，再進行確診試驗。產前篩查方法包括詢問病史、B超檢查、母血清指標檢查。一般在懷孕11～14周B超測量胎兒頸后皮膚厚度，可篩查出70％以上的異常情況，如果結合母血清生化指標篩查，檢出的敏感性會更高。懷孕15～20周母血清生化指標篩查，對挑出高風險孕婦亦有很好的幫助。另外，懷孕18～24周進行系統B超檢查具有重要價值，可以幫助發現一些胎兒結構畸形如無腦兒、脊柱裂、內臟外翻、心臟畸形、肢體畸形等。如果經診斷證實胎兒確有嚴重致殘或致死性先天缺陷，孕婦可及早終止妊娠。
　　
胡婭莉教授建議，35歲以上的高齡孕婦，生育過先天性畸形以及染色體異常患兒的孕婦，有反復流產不孕者，夫婦一方有遺傳疾病者，都應當進行遺傳咨詢，接受產前診斷。低風險孕婦則應當考慮產前篩查，以減少嚴重先天缺陷胎兒的出生。