南京鼓樓醫(yī)院承擔(dān)著“江蘇省出生缺陷干預(yù)項(xiàng)目”主要監(jiān)測工作。該院產(chǎn)前診斷中心從今年1～3月份的2000余位孕婦B超檢查中發(fā)現(xiàn)，有明顯畸形胎兒22例，其中先天性心臟病4例，開放性神經(jīng)管缺損2例，多發(fā)性畸形7例，其他畸形9例。在唐氏綜合征母血清學(xué)篩查高風(fēng)險人群中，做了絨毛、羊水或胎兒臍血管穿刺等產(chǎn)前診斷，發(fā)現(xiàn)染色體異常疾病8例。
　　
該院婦產(chǎn)科主任胡婭莉教授說，這些數(shù)字不僅反映采用先進(jìn)檢測手段能使胎兒先天性或遺傳性缺陷的檢出率大大提高，而且證明了產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的重要性。
　　
胡教授說，為防止出生缺陷兒，我國制定了提高出生人口素質(zhì)、穩(wěn)定低生育水平的人口政策，世界衛(wèi)生組織也根據(jù)出生缺陷的嚴(yán)重程度，提出了三級預(yù)防措施。其中產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷是最重要的二級預(yù)防措施。
　　
為了減少有創(chuàng)產(chǎn)前診斷，臨床大多采用篩查的方法，即挑出高風(fēng)險孕婦，再進(jìn)行確診試驗(yàn)。產(chǎn)前篩查方法包括詢問病史、B超檢查、母血清指標(biāo)檢查。一般在懷孕11～14周B超測量胎兒頸后皮膚厚度，可篩查出70％以上的異常情況，如果結(jié)合母血清生化指標(biāo)篩查，檢出的敏感性會更高。懷孕15～20周母血清生化指標(biāo)篩查，對挑出高風(fēng)險孕婦亦有很好的幫助。另外，懷孕18～24周進(jìn)行系統(tǒng)B超檢查具有重要價值，可以幫助發(fā)現(xiàn)一些胎兒結(jié)構(gòu)畸形如無腦兒、脊柱裂、內(nèi)臟外翻、心臟畸形、肢體畸形等。如果經(jīng)診斷證實(shí)胎兒確有嚴(yán)重致殘或致死性先天缺陷，孕婦可及早終止妊娠。
　　
胡婭莉教授建議，35歲以上的高齡孕婦，生育過先天性畸形以及染色體異常患兒的孕婦，有反復(fù)流產(chǎn)不孕者，夫婦一方有遺傳疾病者，都應(yīng)當(dāng)進(jìn)行遺傳咨詢，接受產(chǎn)前診斷。低風(fēng)險孕婦則應(yīng)當(dāng)考慮產(chǎn)前篩查，以減少嚴(yán)重先天缺陷胎兒的出生。