中國科學院遺傳與發育生物學研究所研究員張永清，日前在中科院相關報告會上呼吁，我國應開展對一種智力低下的遺傳病——脆性X綜合征的產前篩查工作，以減少這類患兒的出生。
　　
脆性X綜合征是最常見的遺傳性智力低下病，在不同的種群包括中國人群中的發病率都很高，約每2000個男性或4000個女性中就有一人發病，且每600名正常女性中有一人攜帶致病基因。據保守估計，我國至少有20萬脆性X病人，其臨床表現主要是智力低下，患者智商僅為正常人的40％。男性病人的體貌特征是耳朵大、睪丸大。由于病人壽命正常，但不能獨立生活，給家庭和社會帶來嚴重的心理和經濟負擔。
　　
經過多國科學家的聯合攻關，1991年該病致病基因被克隆和鑒定，這是1990年啟動的人類基因組計劃拿到的第一個戰果。經過15年研究，科學家對該基因的結構和功能有了認識，發現其病理變化是大腦內神經突觸發育異常而導致智力低下。
　　
目前，張永清領銜的課題組，以果蠅為模式研究脆性X綜合征的分子遺傳機制，已經篩選發現了多種相互作用蛋白，找到了25個基因內點突變。這將有利于闡明該病的發病機理和臨床治療藥物的開發。張永清說，鑒于脆性X綜合征至今無藥可施，最好的辦法就是像很多發達國家那樣，在我國開展產前篩查。