治療唾液酸不足可以糾正肌肉退行性疾病

研究肌肉退行性疾病HIBM（遺傳性包涵體肌病）的研究人員已經用基因工程方法建立小鼠系模型以表達可阻止唾液酸合成的突變基因。唾液酸是一種肌肉生長和腎臟功能所必需的關鍵糖。

該突變小鼠帶有GNE基因M712T突變，GNE基因編碼唾液酸生物合成的關鍵酶——二磷酸尿苷-N-乙酰氨基葡萄糖2-表異構酶/N-乙酰甘露糖激酶。如果該酶缺乏，可導致腎臟病變，導致新生小鼠在出生后幾天內死亡。資深作者、美國國家人基因組研究所（Bethesda，MD，美國；www. Genome.gov）的研究人員Marian Huizing博士說：“HIBM突變對轉基因小鼠的腎臟功能會產生有害影響，對此我們非常驚訝。在這些動物中，我們認為對于從血液中過濾廢物非常重要的腎臟的結構受到嚴重損害與唾液酸不足有關。這種結果表明，人體為腎臟的生長和功能合成唾液酸的能力非常重要。”

為了對抗唾液酸缺乏，研究人員對用一種唾液酸前體——N-乙酰甘露糖胺（ManNAc）對突變的孕鼠進行治療。結果發表在《臨床研究雜志》2007年6月刊上，結果顯示，胎鼠的唾液酸生成增加，盡管仍低于正常小鼠，但出生小鼠仍顯示其腎臟功能顯著改善。到現在為止，還沒有經過治療的小鼠表現有類似HIBM的癥狀。

ManNAc治療可改善小鼠的狀況，促使研究人員決定在2007年夏末秋初開展ManNAc治療HIBM的人體臨床試驗。

以下為相關單位網址：

美國國家人基因組研究所 >> www.genome.gov