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可鑒定兒童染色體異常的分子檢驗

【?2007-10-11 發布?】 美迪醫訊
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一種分子診斷檢驗可以檢測與85種兒童發育性疾病有關的染色體異常。

基于微陣列的ClariSure對比染色體組雜交(CGH)檢驗使醫師能使用一份血液檢驗的結果來診斷患者是否患有智力遲鈍和幾十種其它疾病,包括唐氏綜合癥、貓叫綜合癥、迪喬治綜合癥和威廉斯綜合癥。

CGH微陣列技術可比較和對照一份樣本的DNA和一個健康個體的DNA,由此來高分辨率地鑒別樣本中增添或丟失的遺傳物質。這類技術還可以檢測出很多其它形式的染色體異常,甚至是對已經接受過全面的細胞遺傳檢驗和/或熒光原位技術(FISH)檢驗的患者。CGH微陣列技術也更高效,因為要獲得與一次微陣列檢驗所獲得的相同的信息量需要進行多次FISH檢驗。

Quest Diagnostics公司 (Lyndhurst, NJ, USA; www.questdiagnostics.com)開發的這種ClariSure檢驗現已可以在美國購買到。我們的ClariSure檢驗是人類基因組計劃開始后診斷檢驗的一項重大進展。這項計劃為開發和商品化我們的分析產品提供了所需的人類基因組圖譜以及DNA知識,” Quest Diagnostics公司的檢測實驗室和研發中心——Nichols 研究所的遺傳檢驗中心醫學總監Charles Strom博士說。

     使用現在的常規分析技術,醫師可能會不慎漏檢導致患者發育性疾病的基因。我們的ClariSure檢驗是一種強大的工具,醫師可以利用它更快地作出準確的診斷,” Storm博士繼續說。

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