經中國醫學遺傳學國家重點實驗室教授、中國工程院院士、中國醫學遺傳學學術委員會主任夏家輝日前鑒定，并通過國際互聯網查詢，證實廣東省佛山市第一人民醫院臨床醫學研究所主管技師李曉杰，在所長楊光博士的指導下發現了一例世界首報異常核型，并收入了《中國人類染色體異常目錄數據庫》。

    這一世界首報異常核型的發現，對充實人類異常核型數據庫、致病基因定位及研究相關疾病的基因治療，都有十分重要的現實意義，可為遺傳疾病的診斷提供新的重要依據，為中國乃至世界人類染色體異常核型數據增添新的內容，并對防止人類的出生缺陷、指導優生優育、提高人口素質及進一步進行臨床研究，都有一定的參考價值。

    該染色體異常核型是在對一個十一歲因肥胖而就診的男童，進行染色體檢查時發現的。該核型第五號染色體與第十一號染色體長臂間的平衡易位。這種染色體異常核型在家系中的分布情況正在進一步調查中。

    現代科學證明，人類正常情況下有四十六條染色體。染色體是基因的載體，人類的生老病死都與染色體上的基因有關。每個基因都有特定的位置，染色體核型異常，常常導致基因丟失、重復或排列紊亂，從而引發畸形或疾病，還可能殃及后代。/**/